Diagnostyka niepłodności obejmuje badania które przeprowadza się u kobiety i jej partnera. Badania przeprowadzane są po zebraniu dokładnego wywiadu lekarskiego oraz przeprowadzeniu badania ginekologicznego. Pozwala to zaproponować indywidualny i prawidłowy, a przy tym skuteczny plan diagnostyczny u partnerów.

Diagnostyka u kobiety

U kobiety przeprowadza się badanie ginekologiczne, cytologiczne ( najlepiej badanie kontrastowo - fazowe - cienkowarstwowe) oraz ultrasonograficzne. Dalszymi badaniami są badania hormonalne, immunologiczne, oraz badania oceniające prawidłowość w obrębie jajowodów - badania ich drożności. W diagnostyce niepłodności zastosowanie znalazły także metody zabiegowe do których zalicza się laparoskopię, histeroskopię, jak również biopsję aspiracyjną endometrium. Celem postępowania jest -

• Szybkie rozpoczęcie diagnostyki - czas działa na niekorzyść starającej się o dziecko pary, a wiek biologiczny nie zawsze odpowiada wiekowi metrykalnemu.
• Diagnostykę i leczenie najlepiej przeprowadzić w ośrodku oferującym pełen zakres diagnostyki.
• Niepłodność to choroba pary, dlatego bez względu na bezpośrednią przyczynę choroby w ocenie potencjału rozrodczego i w leczeniu zawsze bierze udział para.

Diagnostyka niepłodności kobiecej jest szczegółowa i zawiera

• wywiad lekarski
  Pierwsze spotkanie z lekarzem, służy zebraniu wywiadu lekarskiego.Kobieta może być w dowolnym dniu cyklu miesięcznego,ale po ustaniu krwawienia.Pytania dotyczą charakteru miesiączek, ich intensywności ,zmian w ostatnim czasie,przebytych stanów zapalnych w miednicy małej, przebytych operacji i zabiegów.Pytania dotyczą dodatkowo zawodu,wykonywanej pracy,wcześniejszej rodności -dzieci z poprzednich związków lub pozazwiązkowych.Wywiad obejmuje także analizy innych schorzeń jak nadciśnienie tętnicze,astma oskrzelowa schorzenia nerek,cukrzycę.Pytamy także o stosowane używki jak kawa,alkohol,narkotyki czy nikotynę

Ośrodek ALBADT prosi zgłaszające się pary o zabranie z sobą na pierwszą wizytę pełnej dokumentacji medycznej w tym opisu zabiegów operacyjnych,protokołów stymulacyjnych itd.
 

• badanie ginekologiczne i USG
  W badaniu oceniamy narząd rodny-macicę,jajniki, szyjkę macicy,pochwę i srom.Oceniamy tutaj kształt , wielkość i położenie narządów wykluczając ewentualne dysproporcje .W przypadku braku ważnego (do 12 miesięcy)wyniku badania cytologicznego wykonujemy to badanie najczęściej w formie cytologii cieńkowarstwowej-LBC .Wykonujemy badanie gruczołów sutkowych- ewentualnie badanie usg ie piersi). Następnie wykonujemy badanie usg ie głowicą endowaginalną jak również opcją 3D/4D - oceniamy tutaj prawidłowość narządów, ale także liczbę komórek antralnych AFC, przepływy dooplerowskie w jajnikach, grubość endometrium i inne.
  
• badania hormonalne
  Wykonujemy pełny profil badań hormonalnych wiarygodny dla danej fazy cyklu i uwzględniający wywiad rodzinny , wywiad położniczy
  
  ALBADT posiada własny schemat badań diagnostycznych w tym badań hormonalnych
  
• monitoring cyklu,
  Służy obserwacji naturalnego cyklu miesięcznego kobiety i przemian zachodzących w układzie rozrodczym: wzrostu i dojrzewania pęcherzyków Graafa, potencjalnie zawierających komórki jajowe, zmian zachodzących w endometrium, jak również jego celem jest wskazanie najbardziej korzystnego z punktu widzenia zapłodnienia okresu współżycia. W przypadku, kiedy lekarz stwierdzi niepękające pęcherzyki Graafa, zaproponuje podanie zastrzyku gonadotropiny kosmówkowej (hCG) w celu wywołania owulacji. Wzrost i dojrzewanie pęcherzyków może być stymulowane (tzw. indukcja owulacji) poprzez podawanie cytrynianu klomifenu lub gonadotropin. Schemat podawania leków dobierany indywidualnie do potrzeb pacjentki.
  Diagnostyka niepłodności obejmuje badania które przeprowadza się u kobiety i jej partnera. Badania przeprowadzane są po zebraniu dokładnego wywiadu lekarskiego oraz przeprowadzeniu badania ginekologicznego. Pozwala to zaproponować indywidualny i prawidłowy, a przy tym skuteczny plan diagnostyczny u partnerów.
  
• ocenę budowy i stanu macicy,
• ocenę drożności i sprawności funkcjonowania jajowodów.

Sono HSG - Sonohisterosalpingografia

metoda diagnostyczna polegająca na wprowadzeniu płynnego środka do macicy i jajowodów (jeśli są drożne) i uwidocznieniu ich w obrazie ultrasonograficznym - najlepiej w projekcji 3D/4D. Badanie wykonuje się na zlecenie lekarza w celu dokonania rozpoznania lub precyzyjnego określenia specyfiki istniejącego zaburzenia.

Wskazania:

• diagnostyka niepłodności pierwotnej i wtórnej,
• rozpoznanie wad rozwojowych macicy i jajowodów,
• kontrola drożności jajowodów.

Badanie wykonuje się w ciągu pierwszych 12. dni cyklu miesiączkowego, ale po całkowitym ustąpieniu krwawienia i plamienia.Zabieg nie wymaga znieczulenia ogólnego- całkowitego. Badanie wykonywane jest na fotelu ginekologicznym, pod kontrolą aparatu usg ie, co pozwala na dynamiczną ocenę ewentualnych zmian. Środek wprowadza się po założeniu jednorazowego cewnika do szyjki macicy i obserwuje się na monitorze telewizyjnym obecność środka w macicy i jajowodach. W przypadku ich drożności badanie prowadzi się aż do momentu przejścia środka cieniującego do jamy otrzewnowej.

W Ośrodku ALBADT zabieg wykonywany jest przy użyciu nowoczesnego aparatu usg Voluson S 6 z dostosowanymi do zabiegu glowicami 3D/4D.

Badania niezbędne do przeprowadzenia zabiegu sono HSG
Badania na podstawie wymazów:

• posiew z kanału szyjki macicy (ważny miesiąc od daty wyniku);
• wymaz z kanału szyjki na obecność genu chlamydii (ważny 1 rok od daty wyniku);
• cytologia (ważna 1 rok od daty wyniku).

Badania z krwi:

• testy w kierunku wirusów: HIV, antygen HBs i HCV (ważne pół roku od daty wyniku);
• morfologia z rozmazem (ważna 1 rok od daty wyniku);

Negatywny wynik testu ciążowego wykonanego rano w dniu zabiegu.

Monitorowanie cyklu służy obserwacji naturalnego cyklu miesięcznego kobiety i przemian zachodzących w układzie rozrodczym: wzrostu i dojrzewania pęcherzyków Graafa, potencjalnie zawierających komórki jajowe, zmian zachodzących w endometrium, jak również jego celem jest wskazanie najbardziej korzystnego z punktu widzenia zapłodnienia okresu współżycia. W przypadku, kiedy lekarz stwierdzi niepękające pęcherzyki Graafa, zaproponuje podanie zastrzyku gonadotropiny kosmówkowej (hCG) w celu wywołania owulacji. Wzrost i dojrzewanie pęcherzyków może być stymulowane (tzw. indukcja owulacji) poprzez podawanie cytrynianu klomifenu lub gonadotropin.

W ośrodku ALBADT stosujemy wszystkie dostępnie stosowane w klinikach schematy stymulacyjne - protokoły. Schemat podawania leków dobierany jest indywidualnie i opiera się na protokołach wykorzystwanych w klinikach w Czechach i w Polsce

Endometrioza

Endometrioza to przewlekłe schorzenie ginekologiczne dotyczące 5-10% populacji kobiet w okresie rozrodczym. Charakteryzuje się występowaniem zmian podobnych do błony śluzowej macicy, ale poza macicą (zwłaszcza na otrzewnej miednicy małej) powodujących zrosty i niedrożność jajowodów, na jajnikach - powodujących torbiele i gorszą jakość oocytów, w okolicy odbytnicy - bóle podczas stosunków płciowych. Rzadko choroba może występować także na jelitach, pęcherzu moczowym a nawet w obrębie opłucnej.

W powstawaniu endometriozy dużą rolę odgrywa układ immunologiczny, którego zaburzenie prowadzi do implantacji wstecznego przepływu krwi miesiączkowej. Istnieje też podejrzenie genetycznego (dziedzicznego) występowania choroby oraz nadmiernego produkowania estrogenów. Kobiety z endometriozą powinny unikać spożywania czerwonego mięsa, nabiału, żółtek jaj i kofeiny, a zwiększyć w diecie ilość owoców i warzyw (kapusty, brokułów, rzepy), siemienia lnianego i błonnika.

Obecnie pewnym rozpoznaniem i oceną stopnia zaawansowania endometriozy (I stopień - minimalna - IV stopień bardzo zaawansowana) jest operacja (laparoskopia) i weryfikacja histopatologiczna. Natomiast w rozpoznaniu torbieli endometrialnych jajników bardzo pomocne jest USG . Czasem wspomagamy się oznaczeniem Ca 125

Leczenie:

Farmakologiczne niesterydowe leki przeciwzapalne, progestageny, podawanie złożonych tabletek antykoncepcyjnych w sposób cykliczny lub ciągły, wkładki domaciczne, terapia agonistami GnRH (ryzyko zmniejszenia gęstości kości) czy steroid hamujący syntezę i wydzielanie gonadotropin, stosowany rzadziej ze względu na jego androgenne działanie. Operacyjne zabiegi usunięcia torbieli endometrialnych i guzków odbytniczo-pochwowych, koagulacja ognisk endometriozy, usunięcie zrostów. Skojarzone farmakologiczne i operacyjne.

W wyborze odpowiedniego postępowania terapeutycznego u pacjentek niepłodnych należy zwrócić uwagę na : wiek pacjentki, czas trwania leczenia niepłodności, czas od rozpoznania endometriozy i stopień jej zaawansowania, jak również zawsze należy brać pod uwagę parametry nasienia partnera. Najlepszym lekarstwem jest ciąża

W leczeniu w Ośrodku ALBADT stosujemy stymulację owulacji odpowiednimi protokołami z następową inseminacją lub zapłodnieniem pozaustrojowym. U kobiet ze znacznie zaawansowaną endometriozą przed zabiegiem IVF proponujemy leczenie farmakologiczne.Proponujemy przed stymulacją do zabiegu IVF ostrożne usunięcie torbieli endometrialnych powyżej 3 cm.

Zespół policystycznych jajników PCOS

Częstość występowania zespołu policystycznych jajników (PCOS) wynosi od 4-12% kobiet w wieku reprodukcyjnym. Jest to zaburzenie genetyczne. U części kobiet prowadzi ono i do zespołu PCOS, natomiast u ich matek stwierdza się podwyższone stężenia androgenów. Zaburzenie przekazują również mężczyźni swoim córkom. U ojców może wystąpić przedwczesne łysienie. W jej powstawaniu znaczenie odgrywają zaburzenia metaboliczne prowadzące do zaburzeń hormonalnych.

Rozpoznanie zespołu policystycznych jajników to występowanie u pacjentki co najmniej dwóch z tzw. kryteriów Rotterdamskich.

Należą do nich:

• brak lub rzadko występujące jajeczkowanie,
• podwyższony poziom androgenów lub skórne objawy ich nadmiaru,
• obraz USG.

U kobiet z zespołem PCOS występuje brak owulacji, z zaburzeniami miesiączkowania. Cykle (powyżej 35. dni) i nieregularne lub występuje (brak miesiączki przez co najmniej 3 miesiące, jeżeli wykluczymy ciążę),miesiączki są bardzo obfite.

Podwyższony poziom androgenów może dotyczyć testosteronu całkowitego, testosteronu wolnego, dehydroepiandrosteronu (DHEA), siarczanu dehydroepiandrosteronu (DHEAS), androstendionu lub 17-hydroksyprogesteronu (17-OHP). Objawy hiperandrogenizacji obejmują: hirsutyzm (owłosienie w miejscach typowych dla mężczyzn), trądzik, łojotok, rzadziej łysienie.

Obraz USG zwany "sznurem korali" obejmuje liczne (>12 w polu widzenia) pęcherzyki o średnicy 2-9 mm, ułożone obwodowo, pod torebką jajnika. Objętość jajników z PCOS jest zazwyczaj zwiększona (>10 ml). W części centralnej widoczny jest rozbudowany zrąb. Kryterium rozpoznania jest stwierdzenie w USG jednej z dwóch cech lub obu jednocześnie. Występuje także otyłość. Często towarzyszy jej podwyższone stężenie insuliny i oporność tkanek na jej działanie. Prowadzi to do zaburzonej tolerancji glukozy i w przyszłości grozi rozwojem cukrzycy

Jednym z kryteriów diagnostycznych PCOS jest stosunek LH:FSH powyżej 2:1. Zaburzenia hormonalne występujące w tym schorzeniu mogą wpływać na zaburzenia układu krzepnięcia prowadząc do zakrzepicy, cukrzycy, ale także do choroby wieńcowej, nadciśnienia tętniczego, raka sutka czy raka endometrium.

Leczenie PCOS zależy od wieku i planów pacjentki. Kobietom, które nie chcą zachodzić w ciążę zalecamy tabletki antykoncepcyjne, które zmniejszają stężenie androgenów oraz przywracają regularność cykli. Innym Można stosować także preparaty progesteronu, np. w 16. - 25. dniu cyklu wprowadzając regularność cyklu.

U kobiet, które starają się o ciążę głównym celem terapii jest indukcja owulacji. Lekiem pierwszego wyboru jest antyestrogen - klomifen. Lekami drugiego rzutu są gonadotropiny. Ich zastosowanie zwiększa koszty terapii i ryzyko ciąży mnogiej.

Pęcherzyk dominujący rosnący w I fazie cyklu nie zawsze zawiera prawidłową komórkę jajową. Jakość komórek pogarsza się z wiekiem. Uważa się, że u kobiety po 35. roku życia około 50% pęcherzyków jest pustych.

Ważnym czynnikiem zwiększającym skuteczność leczenia jest redukcja masy ciała u pacjentek z otyłością. W wielu wypadkach może to przywrócić owulację i umożliwić naturalne zajście w ciążę. Pozytywny efekt może mieć również zastosowanie statyn (leków podawanych pacjentom z hipercholesterolemią) u pacjentek z podwyższonym poziomem LH. Ich przyjmowanie razem z metforminą charakteryzuje duża skuteczność uzyskania owulacji.

Leczenie operacyjne
Obecnie wykonuje się tzw. kauteryzację jajników. Polega ona na wykonaniu kilku małych otworów w torebce jajnika przy użyciu koagulacji. Mechanizm działania jest podobny do klinowej resekcji. Każdy zabieg elektrokauteryzacji jajników niszczy fragment tkanki jajnika z obecnymi w nim pęcherzykami i przyspiesza wystąpienie menopauzy u kobiety.

W Ośrodku ALBADT nie zaleca się leczenia operacyjnego w PCOS.

Przedwczesne wygasanie czynności jajników

Kobieta rodzi się z określoną pulą komórek, a ich liczba nigdy nie będzie większa niż w momencie narodzin. Będzie ich natomiast ubywało, aż do momentu kiedy zapas całkowicie się wyczerpie, kobieta wejdzie w stan menopauzy i zakończy swój okres rozrodczy. Naturalnie przypada to mniej więcej na ok. 52. rok życia.

Czasami ten proces zachodzi wcześniej. Mówimy wtedy o przedwczesnej menopauzie , która poprzedzona jest obniżoną rezerwą jajnikową. Mimo iż metrykalnie kobieta nadal jest w wieku rozrodczym, stan jej gamet jest porównywalny z gametami dużo starszej kobiety, z pełnymi tego konsekwencjami dla ew. macierzyństwa. Komórek jajowych jest coraz mniej i są coraz gorszej jakości, rzadko dochodzi do owulacji. Coraz częściej nawet jeśli dojdzie do zapłodnienia, powstały zarodek ma wady genetyczne i nie jest w stanie dalej się rozwijać. Do przyczyn zalicza się - skłonności genetyczne, zanieczyszczenie środowiska, sztuczne dodatki do żywności, palenie papierosów i stosowanie używek, środki chemiczne, detergenty, środki ochrony roślin, niektóre kosmetyki (zawierające np. parabeny); choroby autoimmunologiczne również negatywnie wpływają na system rozrodczy. Potencjał rozrodczy jajników ocenia się na podstawie badań hormonalnych i oceny jajników w badaniu USG.

W Ośrodku ALBADT niezależnie od wieku kobiety diagnostyke rozpoczynamy od określenia rezerw jajnikowych

Diagnostyka mężczyzny

Badanie nasienia

Podstawowym badaniem diagnostycznym u mężczyzny jest seminogram, czyli ocena koncentracji, ruchliwości, żywotności i budowy morfologicznej plemników oraz ocena płynu nasiennego. Do przeprowadzenia badania nasienia nie jest wymagane skierowanie lekarskie. Przed badaniem należy zachować wstrzemięźliwość seksualną przez 2 do 5. dni (zgodnie z wytycznymi WHO), optymalnie 3 - 4 dni. Należy unikać używek, stresu i znacznego wysiłku fizycznego. W przypadku, gdy planowany termin badania poprzedza infekcja z wysoką gorączką (38 - 40°C) lub silne zatrucie pokarmowe, należy umówić się ponownie na inny dzień. Mężczyzna, który słyszy diagnozę: niepłodny nie powinien tracić nadziei na biologiczne ojcostwo. W ciągu ostatnich 20. lat dokonał się ogromny postęp w dziedzinie medycyny rozrodu, co daje szansę na ojcostwo szerokiej rzeszy mężczyzn, którzy wcześniej mogli zostać ojcami tylko dzięki skorzystaniu z nasienia dawcy (bank nasienia). Przyjmuje się, że w ośrodkach leczenie niepłodności męskiej w przeważającej części przypadków kończy się sukcesem. Nawet jeśli wynik badania odbiega od podanych norm, nie można go rozpatrywać w oderwaniu od wyników badania partnerki - jak już podkreślaliśmy niepłodność to choroba pary. Znaczny potencjał rozrodczy partnerki może zrównoważyć pogorszone właściwości nasienia mężczyzny.

W Ośrodku ALBADT badanie ogólne nasienia (metodą tradycyjną), i posiew nasienia wykonywane jest w punkcie andrologicznym ww wtorki w godzinach 15.00 - 20.30 oraz w piątki od 8.00-20.30. Odbiór wyników następuje w każdy najbliższy po badaniu wtorek lub piątek. W przypadku nieprawidłowości dotyczącej obecności bakterii w preparacie zaleca się wykonanie posiewu nasienia wraz z antybiogramem. Badanie wykonujemy od poniedziałku do piątku od 7.00-11.00- okres oczekiwania na wynik wynosi około 4 dni

Prawidłowy wynik badania

W oparciu o najbardziej aktualne kryteria WHO z 2010 roku prawidłowe wyniki badania ogólnego nasienia wyglądają następująco:

• objętość ejakulatu: > 1,5 mL,
• pH: 7,0 - 8,0,
• liczba plemników: > 15 mln/mL,
• liczba plemników w ejakulacie: > 39 mln,
• odsetek plemników o prawidłowej ruchomości: > 32% z ruchem postępowym, > 40% całkowitego ruchu,
• morfologia (budowa): > 4% plemników o prawidłowej budowie,
• żywotność: > 58% plemników,
• leukocyty w osadzie nasienia: < 1 mln/mL,
• test aglutynacji (MAR, IBT): < 50% plemników.

Terminy określające stan nasienia (wg definicji WHO z 2010 roku):

• normospermia - prawidłowe nasienie,
• oligozoospermia - obniżona liczba plemników w ejakulacie > 15 mln/mL,
• asthenozoospermia - nieprawidłowa ruchliwość plemników > 40% wszystkich ruchliwych plemników,
• teratozoospermia - nieprawidłowa budowa plemników > 4% prawidłowych form,
• oligoasthenoteratozoospermia - połączenie trzech powyższych zaburzeń,
• cryptozoospermia - brak plemników w ejakulacie, lecz stwierdzone po odwirowaniu nasienia,
• azoospermia - brak plemników w osadzie po odwirowaniu,
• aspermia - brak ejakulatu.

Leczenie

W leczeniu niepłodności męskiej stosuje się preparaty hormonalne (testosteron, antyestrogeny, blokery prolaktyny, hormony tarczycy, sterydy), przeciwzapalne (ketonal, diklofenak), naczynioruchowe (pentoksyfilina), suplementy diety (witaminy, mikroelementy). Niejednokrotnie obserwuje się poprawę jakości nasienia, co przekłada się na zwiększenie potencjału płodności danego mężczyzny. Należy jednak pamiętać, że jest to proces wielomiesięczny, związany z długim okresem tworzenia się męskich komórek rozrodczych w jądrach (74 dni), a pojawienie się "poprawionych" plemników w nasieniu następuje dopiero po ok. 90, dniach! W przypadku osłabienia parametrów nasienia wynikających z infekcji bakteryjnych lub grzybiczych poprawa parametrów nasienia następuje po włączeniu leczenia antybiotykami.

W przypadkach schorzeń urologicznych stosuje się chirurgiczne metody poprawy płodności, np. operacja żylaków powrózka nasiennego, usunięcie zanikowej gonady, operacja stulejki, przepukliny pachwinowej.U mężczyzn z azoospermią (brakiem plemników w nasieniu) lub aspermią (brakiem wytrysku) biopsja tkanki jądrowej (metoda igłowa przezskórna lub operacyjna) pozwala na ustalenie czy są plemniki i, w przypadku ich znalezienia w badaniu histopatologicznym preparatu, na włączenie pacjenta do procedur rozrodu wspomaganego.

Biopsja jąder lub najądrza

W sytuacji, kiedy w nasieniu nie ma żywych plemników, a badania hormonalne pozwalają sądzić, że proces tworzenia się plemników, został zachowany, plemników można poszukać, wykonując biopsję najądrzy lub jądra. Zabieg wykonywany jest przez urologa w znieczuleniu całkowitym. Pobrany materiał przekazywany jest do laboratorium IVF, gdzie pod mikroskopem wyszukiwane są plemniki.

Procedury pobierania plemników z jąder i najądrza wykonujemy w Eurofertil w Ostrawie pod kontrolą mikroskopu (M-TESE). Jest to znacznie skuteczniejsza metoda, ponieważ podczas trwania zabiegu możemy kontrolować tkankę, która jest pobierana. Uzyskane plemniki, są wykorzystywane podczas procedury zapłodnienia in vitro.